Codice esenzione RL0080
La sclerosi sistemica cutanea diffusa ad alta gravità clinica è un sottotipo di sclerosi sistemica cutanea diffusa, caratterizzato dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con una significativa e precoce generalizzazione del processo (malattia polmonare interstiziale, insufficienza renale, malattia esofagea e malassorbimento intestinale e coinvolgimento del muscolo cardiaco). La prevalenza è stimata in circa 1/25.000 adulti. Le donne sono maggiormente predisposte a sviluppare la malattia (rapporto F/M circa 4:1). L'esordio di solito avviene attorno ai 40-50 anni di vita. Il fenomeno di Raynaud rappresenta il primo segno della malattia. Gli altri segni compaiono successivamente, con un indurimento della cute delle dita delle mani, dei piedi, delle caviglie e del viso e che tende rapidamente a estendersi al tronco. Occasionalmente sono presenti telangectasie sul torace, sul viso, sulle labbra e sulle dita delle mani. Sono state osservate irregolarità anche a livello dei tendini. Sono comuni le alterazioni della motilità dell'esofago, che provocano un reflusso gastroesofageo e disfagia.E' presente anche malassorbimento gastrointestinale con disturbi della motilità, associati a perdita di peso, a vomito, a diarrea o stipsi. Può esservi secchezza del cavo orale e coinvolgimento dei denti con carie diffusa. Sono frequenti le artralgie e le acroosteolisi. L'interessamento dei muscoli può provocare mialgie, associate a debolezza muscolare e crampi. L'interessamento renale con ipertensione maligna (crisi renale sclerodermica) può costituire un elemento prognostico sfavorevole in circa il 2% dei casi. Si osserva spesso fibrosi polmonare (60% dei casi). Può essere presente anche ipertensione polmonare (10-15% dei casi).La patogenesi è su base autoimmune.
In alcuni casi, la malattia è secondaria all'esposizione ad agenti chimici (compresi la silice, i solventi e gli idrocarburi). La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sull'identificazione di una microangiopatia specifica con megacapillari alla capillaroscopia periungueale. La biopsia cutanea di solito non è necessaria. Gli esami ematologici mostrano ANA positivo e la presenza di caratteristici autoanticorpi ENA diretti contro le topoisomerasi I (Scl 70), nel 30-40% dei casi. Quando necessario, la gravità della malattia può essere valutata mediante TC torace ad alta definizione e PFR, elettrocardiogramma, ecocardiografia, radiografie delle mani ed EGDS.
La diagnosi differenziali si pone con la connettivite mista, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, la poliartrite nodosa, la polimiosite. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con calcioantagonisti (Nifedipina) ed il reflusso gastrico con inibitori della pompa protonica. Può essere necessaria la resezione chirurgica delle calcinosi. Le lesioni cutanee recenti e la fibrosi polmonare progressiva devono essere trattate con corticosteroidi e con immunosoppressori. I pazienti necessitano di un follow-up clinico regolare, del monitoraggio precoce della funzione polmonare e cardiaca. La prognosi è grave (il tasso di sopravvivenza a 10 anni è 60-70%), per la possibilità di sviluppare complicanze cardiache, crisi renali, interessamento importante del tubo digerente, fibrosi polmonare grave.
