Codice esenzione RDG031
La trombocitopenia immune è una patologia autoimmune caratterizzata da piastrinopenia di entità variabile secondaria alla presenza di autoanticorpi diretti contro antigeni piastrinici. Può essere classificata in: trombocitopenia immune diagnosticata di recente (entro 3 mesi), persistente (presente da 3-12 mesi) e cronica (presente da più di 12 mesi).
EPIDEMIOLOGIA. L’incidenza annuale è pari a 1-6 casi su 100.000 abitanti. Ha un rapporto F : M = 1.3 : 1. Nonostante possa insorgere a qualsiasi età, nella popolazione maschile sono stati identificati due picchi di incidenza: uno al di sotto dei 18 anni e uno oltre i 60 anni.
EZIOLOGIA. Patologia autoimmune caratterizzata dal sequestro splenico di piastrine ricoperte da autoanticorpi diretti contro antigeni piastrinici.
CLINICA. Il sintomo principale è rappresentato dal sanguinamento. Quando il livello di piastrine è inferiore a 30.000/mmc in genere i pazienti presentano ecchimosi, petecchie, porpora e sanguinamenti minori, come epistassi o gengivorragia. La formazione di “bolle emorragiche” a livello della mucosa, la presenza di sanguinamenti a livello gastro-intestinale (ematuria), genito-urinario (menorragia) o intracranico (complicanza più temuta) possono osservarsi in caso di una conta piastrinica inferiore a 10.000/mmc. Si parla di sanguinamento critico in caso di sanguinamento intracranico, intraspinale, pericardico o in grado di determinare instabilità emodinamica o compromissione respiratoria. In presenza di un trauma i sanguinamenti possono verificarsi anche con livelli piastrinici pari a 50.000-60.000/mmc. Il numero di piastrine, tuttavia, non correla necessariamente con la presenza di un sanguinamento. Circa 1/3 dei pazienti, infatti, è totalmente asintomatico, anche in presenza di livelli piastrinici ridotti. In quesi casi la malattia viene spesso riscontrata in occasione di esami di routine eseguiti per altri motivi. Il 20-40% dei pazienti presenta importante astenia.
DIAGNOSI. La diagnosi di trombocitopenia immune è una diagnosi di esclusione. Questa patologia deve essere sospettata quando il quadro clinico, gli esami ematici e l'esame dello striscio di sangue periferico escludono altre cause di trombocitopenia. Una risposta positiva a steroidi e/o IVIg può supportare la diagnosi.
TERAPIA. La terapia, di solito rivolta ai pazienti con un livello di piastrine inferiore a 30.000/mmc, prevede l’utilizzo di corticosteroidi come trattamento di prima scelta, associati o meno alle IVIg, indicate anche nei pazienti che non rispondono alla terapia steroidea. La splenectomia e l’impiego di Rituximab rappresentano una terapia di seconda linea. In caso di mancata risposta alla splenectomia o in presenza di controindicazioni all’intervento si ricorre all’utilizzo di agonisti del recettore della trombopoietina.
PROGNOSI. La trombocitopenia immune nella popolazione adulta tende ad evolvere verso una forma cronica e recidivante, che richiede un trattamento continuo. Questa patologia determina un aumento della morbilità e della mortalità nei pazienti affetti. Il tasso di mortalità è inferiore al 2%, ma può raggiungere un 10% in quei casi refrattari alla splenectomia e ai trattamenti di prima e seconda scelta. Il sanguinamento e le infezioni sono le principali cause di mortalità. La complicanza più severa è rappresentata dalle emorragie intracraniche, che possono essere fatali.
