Codice esenzione RM0121
Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2012.
Patologia caratterizzata da sinovite, artrite, iperostosi (aumento della massa ossea con aumento dimensionale), osteite (infiammazione sterile dell’osso), acne conglobata severa e pustolosi palmo-plantare.
EPIDEMIOLOGIA. L’incidenza di questa patologia non è nota. Può insorgere a qualsiasi età, sebbene sia più frequente tra il 30 e 40 anni. È più frequente nel sesso femminile.
EZIOLOGIA. L’eziologia non è nota, sebbene si ritiene si tratti di una malattia multifattoriale, in cui anche le alterazioni del sistema immunitario sembrerebbero avere un ruolo. Infatti, questa patologia è spesso associata alla presenza di altre patologie autoimmuni. Inoltre, il batterio Propionibacterium acnes potrebbe avere un ruolo scatenante nella patologia. Circa il 30% dei pazienti presenta una positività per l’allele HLA B27.
CLINICA. La patologia è caratterizzata da un vasto spettro di sintomi. L’interessamento osseo e articolare si manifesta con dolore, rigidità e gonfiore ed è prevalente a livello sternale e della gabbia toracica (fino all’85% dei casi). La sinovite si manifesta prevalentemente a livello dell'articolazione sacro-iliaca, delle articolazioni sterno-clavicolari o dell’articolazione del ginocchio. L’osteite della mandibola è una rara complicanza, associata ad una prognosi più severa della malattia.
Il coinvolgimento cutaneo, che può essere precedente, sincrono o successivo a quello osseo-articolare, è rappresentato da acne grave, pustolosi palmoplantare (manifestazione cutanea più frequente, caratterizzata dalla presenza di pustole sterili giallastre a livello dei palmi delle mani e/o delle piante dei piedi che vanno incontro a risoluzione spontanea senza lasciare cicatrici), psoriasi pustolosa e idrosadenite suppurativa. Talvolta, i pazienti affetti da questa patologia presentano anche morbo di Crohn o sindrome dell’intestino irritabile.
DIAGNOSI. Per la diagnosi ci si avvale soprattutto di indagini radiologiche (TC e RM), utili anche per la diagnosi differenziale. La scintigrafia ossea e la biopsia ossea sono utili nelle fasi precoci. La diagnosi di SAPHO si basa sulla presenza di almeno un criterio tra i seguenti:
- osteomielite cronica ricorrente multifocale, di solito sterile, con o senza lesioni cutanee;
- artrite acuta, subacuta o cronica associata a pustolosi palmo-plantare, psoriasi pustolosa o acne severa;
- osteite sterile associata a pustolosi palmo-plantare, psoriasi pustolosa, psoriasi volgare o acne severa.
TERAPIA. La prima linea terapeutica si basa sull’impiego di FANS, in grado di controllare bene i sintomi articolari, sebbene non in tutti i pazienti. In caso di mancata risposta possono essere impiegati metotrexate e sulfasalazina. Se è presente il coinvolgimento mandibolare può essere utile l’impiego di corticosteroidi. Recenti studi hanno mostrato risultati promettenti con l’utilizzo di farmaci biologi (inibitori del TNF alfa) nel controllo dei sintomi osteoarticolari e cutanei. Nei casi caratterizzati da acne può essere impiegata una terapia antibiotica mentre, in caso di pustolosi palmo- plantare possono essere impiegati corticosteroidi topici o PUVA-terapia.
PROGNOSI. La malattia di solito ha un'evoluzione cronica con andamento remittente-recidivante. Se di grave entità, può causare limitazioni nel movimento per compromissione della funzionalità ossea e articolare. Tra le complicanze sono incluse la sindrome da dolore cronico e la progressione verso la spondiloartrite classica.
