Codice esenzione RF0411
Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2012.
Patologia neurologica caratterizzata da rigidità progressiva e fluttuante di tronco e arti, spasmi muscolari dolorosi e deformità anchilosanti.
EPIDEMIOLOGIA. Ha una prevalenza di 1-2 casi su 1000000 e un’incidenza annuale di 1 caso su 1000000. Le donne sono colpite 2-3 volte in più rispetto agli uomini. Insorge tipicamente tra i 20 e i 50 anni d’età.
EZIOLOGIA. È una patologia autoimmune, associata alla presenza di autoanticorpi diretti contro la decarbossilasi dell'acido glutammico, presenti in circa il 70% dei casi. Questi ostacolano la sintesi di acido gamma-aminobutirrico (GABA, neurotrasmettitore inibitorio), attenuando l'inibizione dei motoneuroni spinali e incrementandone l’attività. Raramente può avere una natura paraneoplastica (carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon).
CLINCA. I sintomi si sviluppano nel corso di mesi o anni, con possibile andamento fluttuante. La rigidità muscolare progressiva immobilizza torace e anche, compromettendo l’andatura, che diventa rigida e impacciata. Gli spasmi muscolari (spontanei o indotti da stimoli emotivi, termici, meccanici) sono dolorosi e possono essere responsabili di cadute e, se sufficientemente forti, di fratture. La persistenza di questi sintomi può determinare nel tempo deformità fisse della colonna vertebrale (in particolare iperlordosi lombare). I pazienti possono sviluppare fobie correlate all’esecuzione di attività che possono essere rese difficoltose dai problemi motori. La paura e l’ansia correlata a queste situazioni può peggiorare gli spasmi e la rigidità motoria, alimentando un circolo vizioso che può portare anche a depressione. Disfunzioni parossistiche del sistema nervoso autonomo o insufficienza respiratoria, probabilmente secondaria a spasmi diaframmatici e severa rigidità dei muscoli respiratori, possono essere responsabili di morte improvvisa. Le principali varianti cliniche della sindrome sono la sindrome dell'arto rigido (SLS), di solito paraneoplastica, nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l'encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), caratterizzata da rigidità, spasmi mioclonici e segni neurologici focali. La sindrome della persona rigida può essere associata a diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%).
DIAGNOSI. La diagnosi si basa sulla clinica e viene confermata dalla rilevazione di autoanticorpi nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche.
TERAPIA. La terapia sintomatica si basa sull’impiego di benzodiazepine e/o baclofene. Ci si avvale anche di una terapia immunomodulante, basata su Ig VENA, plasmaferesi e steroidi.
PROGNOSI. La maggior parte dei pazienti sperimenta un declino funzionale progressivo che interessa sempre più distretti corporei e determina disabilità fisica. La progressiva perdita della flessibilità del tronco e della capacità di deambulare compromette le normali attività quotidiane, portando anche all’allettamento. La qualità di vita è notevolmente inficiata non solo dai disordini motori, ma anche dai disordini psichiatrici ad essi correlati. La terapia può rallentare il decorso della malattia. Alcuni pazienti possono essere candidabili ad interventi chirurgici ortopedici per limitare le deformità articolari. È possibile la morte improvvisa per disfunzioni parossistiche del sistema autonomo o per insufficienza respiratoria. La PERM è più difficile da controllare con la terapia e non ha una prognosi buona.
