Codice esenzione RN1720
Sindrome caratterizzata da panuveite, nella maggior parte dei casi bilaterale, con possibile distacco di retina essudativo. É spesso associata ad un coinvolgimento neurologico, cutaneo e dell’udito.
EPIDEMIOLOGIA. L’incidenza annuale stimata è di circa 1 caso su 400.000. Interessa prevalentemente giovani donne (età media all’esordio circa 30 anni) e individui con pigmentazione cutanea scura (di origine Asiatica, Ispanica, Indiana o nativi americani).
EZIOLOGIA. È una patologia autoimmune, legata ad una disregolazione dei linfociti T diretta contro antigeni dei melanociti.
CLINICA. Il decorso della malattia può essere suddiviso in quattro fasi. La fase prodromica è caratterizzata da sintomi aspecifici (febbre, cefalea, nausea), neurologici (fotofobia, deficit neurologici focali, rigidità nucale), dolore a livello orbitario, vertigini, tinnito e talvolta perdita dell’udito per le frequenze alte. Nella fase acuta (pochi giorni dopo la fase prodromica) compare l’interessamento oculare, con uveite bilaterale nella maggior parte dei casi, che si manifesta con visione offuscata e dolore a livello dei bulbi oculari. I pazienti possono presentare anche coroidite, corioretinite e distacco di retina essudativo in più punti. La fase di convalescenza cronica (nei tre mesi successivi all’esordio) interessa fino al 60% dei pazienti ed è caratterizzata da poliosi delle sopracciglia, delle ciglia e, in alcuni casi, dei capelli e dei peli del corpo, alopecia e vitiligine. L’ultimo stadio, la fase cronica ricorrente (considerata lo stadio a cui si arriva in caso di mancato riconoscimento e trattamento), è caratterizzato da uveiti ricorrenti e complicanze oculari (cataratta, glaucoma, fibrosi subretinica, neovascolarizzazione della coroide).
DIAGNOSI. La diagnosi si basa sulla clinica e sull’imaging oftalmologico che utilizza in particolare OCT, fluorangiografia ed ecografia. L'esame del liquido cerebrospinale conferma la diagnosi in caso di pleiocitosi (80% dei pazienti).
TERAPIA. La terapia si basa sull’utilizzo di corticosteroidi e farmaci immunosoppressori (azatioprina, ciclosporina, metotrexate). Nelle forme resistenti ai corticosteroidi e nelle forme refrattarie-recidivanti possono essere impiegati Infliximab, Adalimumab e Rituximab.
PROGNOSI. Nonostante un trattamento precoce ed aggressivo possa migliorare la prognosi, possono recidivare disturbi acuti della vista e dell’udito. Lo sviluppo nelle forme croniche di complicanze secondarie (glaucoma, fibrosi subretinica, neovascolarizzazione della coroide, cataratta) può compromettere l’acuità visiva e, in alcuni casi, causare una perdita della vista.
