Codice esenzione RM0021
Patologie infiammatoria muscolare autoimmune sistemica, appartenente allo spettro delle miopatie infiammatorie idiopatiche, caratterizzata da frequente interessamento polmonare, miosite e artrite.
EPIDEMIOLOGIA. La prevalenza globale stimata è pari a 19 casi su 100 000 abitanti. Interessa maggiormente il sesso femminile.
EZIOLOGIA. Malattia autoimmune caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi anti-sintetasi (anti-Jo-1, anti-PL-12, anti-PL-7, anti-OJ, anti-KS).
CLINICA. La triade clinica classica, sebbene non sia presente in tutti i pazienti, è rappresentata da patologia interstiziale polmonare, miosite ed artrite. Il coinvolgimento polmonare può essere asintomatico, insorgere gradualmente determinando dispnea e tosse secca, esordire in maniera acuta e progredire rapidamente o associarsi allo sviluppo di ipertensione polmonare. La miosite, che interessa soprattutto i muscoli prossimali, si manifesta con debolezza (con difficoltà ad alzarsi da seduti, sollevare pesi, salire le scale), mialgie e rigidità muscolare diffusa. Le poliartralgie e le poliartriti, perlopiù simmetriche, sono le manifestazioni più comuni della sindrome da anticorpi anti-sintetasi. L’interessamento cutaneo tipico di questa malattia è caratterizzato da lesioni definite “mani da meccanico”, rappresentate da ipercheratosi fissurate delle mani, e dal fenomeno di Raynaud (vasospasmo delle estremità, secondario ad oscillazioni della temperatura , che diventano dapprima pallide, quindi rosse e doloranti). Questa patologia può, talvolta, associarsi ad altre patologie autoimmuni e tumorali (mammella, utero, ovaio, prostata, apparato gastroenterico), che dovrebbero essere ricercate in caso di diagnosi.
DIAGNOSI. La diagnosi si basa su: esame clinico, aumento dei livelli sierici di creatina fosfochinasi e aldolasi, riscontro di tipici anticorpi anti-sintetasi, elettromiografia e biopsia muscolare o cutanea. Per valutare il coinvolgimento polmonare ci si avvale di spirometria e TC ad alta risoluzione.
TERAPIA. La terapia si basa sull’utilizzo di corticosteroidi e, in caso di resistenza, di immunosoppressori (micofenolato mofetile, metotrexate, tacrolimus, immunoglobuline endovena). Recentemente viene impiegato anche il Rituximab.
PROGNOSI. La prognosi è generalmente buona, sebbene tale patologia possa compromettere in modo importante la qualità di vita di tutti i giorni, a causa delle disabilità muscolari e articolari ad essa correlate. Il coinvolgimento polmonare con l’eventuale sviluppo di ipertensione polmonare rappresenta il principale determinante della morbilità e della mortalità della malattia. I pazienti con positività per anti-Jo1 presentano la classica triade clinica (patologia interstiziale, miositi e artriti) e hanno una migliore prognosi, probabilmente legata ad una precoce diagnosi, quindi ad una precoce terapia.
