Codice esenzione RC0220
Malattia sistemica autoimmune caratterizzata da trombosi (venose e arteriose) e/o aborti ricorrenti e disturbi durante la gravidanza nel contesto di una presenza documentata di anticorpi anti-fosfolipidi (lupus anticoagulant, anticorpi anticardiolipina e anti-beta 2- glicoproteina).
EPIDEMIOLOGIA. La prevalenza della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi non è nota. Di solito esordisce nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può interessare individui di ogni età. Nonostante la prevalenza di anticorpi anti-fosfolipidi nella popolazione generale sia pari all’1-5%, solo una minoranza sviluppa la sindrome anti-fosfolipidi. Si stima abbia un’incidenza pari a 5 casi su 100.000 abitanti e una prevalenza pari a 40-50 casi su 100.000 abitanti.
EZIOLOGIA. Questa sindrome può essere primaria o presentarsi in associazione ad altre malattie autoimmuni, tra cui il Lupus Eritematoso Sistemico (APS secondaria). L'eziologia esatta non è nota, anche se si ritiene sia una malattia multifattoriale su base autoimmune. Il legame degli anticorpi anti-fosfolipidi alla beta-2-glicoproteina legata ai fosfolipidi determina un’attivazione delle cellule endoteliali e delle piastrine, determinando uno stato proinfiammatorio e procoagulante che predispone alla trombosi.
CLINICA. Le manifestazioni cliniche principali sono rappresentate da eventi trombotici ripetuti e complicanze durante la gravidanza. Le trombosi possono essere sia arteriose che venose, e possono interessare i vasi renali, polmonari, epatici o cerebrali, causando ictus, attacchi ischemici transitori, infarto miocardico, ischemia degli arti. Durante la gravidanza può comportare morte fetale dopo la 10a settimana di gestazione, parto prematura o 3 o più aborti ripetuti prima della 10a settimana di gestazione. Una forma molto rara della patologia (meno del 3% dei casi) è la forma "catastrofica", più frequente nelle donne nella terza decade di vita, rappresentata da un’insufficienza multiorgano secondaria ad eventi trombotici massivi. Altre manifestazioni cliniche tipiche includono: livedo reticularis, ulcere cutanee, trombocitopenia, anemia emolitica, valvulopatie, nefropatia.
DIAGNOSI. La diagnosi viene posta quando sono soddisfatti almeno un criterio di laboratorio e uno clinico tra i seguenti: trombosi vascolari, complicanze ostetriche, riscontro di lupus anticoagulant e/o anticorpi anticardiolipina e/o anticorpi anti–β2 glicoproteina–I in almeno 2 occasioni a distanza di 12 settimane.
TERAPIA. La terapia della trombosi venosa si basa sull’impiego di farmaci anticoagulanti (inibitori della vitamina K per un tempo indefinito, mantenendo l'INR tra 2-3). In caso di trombosi arteriosa esiste ancora una controversia terapeutica sull’introdurre una terapia antiaggregante (acido acetilsalicilico) in aggiunta alla terapia con anticoagulante o mantenere il solo anticoagulante ma con un INR>3.
La terapia della variante “catastrofica” prevede, oltre al trattamento della condizione sottostante, una terapia con eparina endovena, alte dosi di corticosteroidi, immunoglobuline ev e/o plasmaferesi.
