Codice esenzione RF0180
Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2012.
Poliradicoloneuropatia demielinizzante cronica sensitivo-motoria asimmetrica ad andamento remittente/recidivante o progressivo che interessa le radici nervose e i nervi periferici.
EPIDEMIOLOGIA. Ha una prevalenza di 1-9 su 100000 abitanti. Interessa maggiormente gli individui di sesso maschile ed esordisce tra la quinta e la sesta decade di vita.
EZIOLOGIA. È una patologia verosimilmente autoimmune legata ad una demielinizzazione segmentale e multifocale secondaria ad un danno a carico delle cellule di Schwann e/o agli antigeni della mielina. La CIDP può associarsi ad epatite C, malattie intestinali infiammatorie, linfoma, HIV, trapianto d'organo, melanoma o malattie connettivali. Può anche esordire a oltre 8 settimane di distanza dalla comparsa della sindrome di Guillain-Barré.
CLINICA. La forma classica è caratterizzata da debolezza simmetrica progressivamente ingravescente sia prossimale che distale. Alcune varianti possono presentare sintomi sensitivi e/o avere un interessamento asimmetrico. Il coinvolgimento prossimale può determinare difficoltà nel salire o scendere le scale, nell’alzarsi da una posizione seduta o nel deambulare. I pazienti cadono frequentemente, tendono a trascinare i piedi o ad inciampare a causa del “piede cadente”, hanno difficoltà nell’esecuzione di movimenti fini. Nel 10-20% dei casi ci può essere un coinvolgimento dei nervi cranici. Possono essere presenti anche ipo-areflessia, dolore neuropatico e coinvolgimento sensitivo (alterazione della propriocezione con atassia della marcia, alterazione della sensibilità vibratoria e disestesie dolorose. L’interessamento autonomico di solito è lieve e limitato.
DIAGNOSI. Clinica, liquor cefalorachidiano (dissociazione albumino-citologica), elettroneurografia ed elettromiografia. La necessità dell'esame del LCS e della biopsia dei nervi dipende dal grado di certezza della diagnosi clinica.
TERAPIA. L’approccio terapeutico varia in base a: gravità iniziale, età, stato di salute ed eventuali controindicazioni ai trattamenti principali rappresentati da corticosteroidi, immunoglobuline endovena e plasmaferesi. Nelle forme lievi può essere intrapresa una terapia steroidea. I pazienti con CIDP motoria pura sono trattati con le IVIg. Se nessuno di questi trattamenti è individualmente efficace, si può iniziare un trattamento combinato con IVIG e steroidi o plasmaferesi. I casi refrattari o le forme progressive o recidivanti sono trattate con terapia immunosoppressiva (azatioprina, micofenolato, ciclosporina, metotrexate e ciclofosfamide).
PROGNOSI. La patologia può avere un decorso ricorrente (30% dei casi) cronico e progressivo (60% dei casi) o monofasico con remissione totale e permanente (10% dei casi). I pazienti possono manifestare sintomi persistenti che compromettono la qualità della vita, anche se di solito la prognosi a lungo termine è buona. Di rado insorgono tetraplegia, insufficienza respiratoria e la malattia può esitare nel decesso. Circa 2/3 dei pazienti rispondono almeno ad una singola terapia di partenza, mentre il 10-15% è resistente a tutte.
