Codice esenzione RM0020
La polimiosite appartiene, con la dermatomiosite e la miosite a corpi inclusi, al gruppo di miositi infiammatorie idiopatiche, patologie autoimmuni muscolari sistemiche ad eziologia non nota.
EPIDEMIOLOGIA. Hanno un’incidenza annuale stimata pari a 5-10 casi per milione di abitanti ed una prevalenza di 6-7 casi su 100.000 abitanti. Insorgono in giovane età (tra i 5 e i 15 anni) oppure in età adulta (tra i 40 e i 60 anni) e interessano il sesso femminile circa 3 volte in più rispetto a quello maschile.
EZIOLOGIA. L’eziologia non è completamente nota. L’ipotesi più comune è che si tratti di una malattia multifattoriale. Sembra infatti che, in individui geneticamente predisposti, fattori come infezioni virali o patologie tumorali possano causare un’attivazione del sistema immunitario nei confronti dei muscoli, con conseguente danno.
CLINICA. La polimiosite è caratterizzata da una debolezza muscolare simmetrica, che coinvolge principalmente i muscoli prossimali degli arti (spalle, braccia, cosce), risparmiando i muscoli extraoculari. Tale debolezza può avere un esordio subdolo nell’arco di alcune settimane, oppure comparire in modo improvviso e limitare notevolmente la vita quotidiana del paziente, potendo coinvolgere anche i muscoli del collo e del tronco. I pazienti lamentano difficoltà a pettinarsi, camminare, salire le scale, alzarsi da seduti, salire le scale o sollevare pesi. Meno frequentemente può comparire dolore muscolare. È possibile anche l’interessamento del diaframma, con conseguente insufficienza respiratoria e, talvolta, necessità di ventilazione, e dei muscoli faringei, con disfagia, voce nasale e rischio di polmonite ab ingestis. La polimiosite può associarsi ad altre malattie autoimmuni, o essere paraneoplastica (tumore dell’ovaio, della mammella, del polmone e altri). Questa patologia può coinvolgere anche il cuore e i polmoni, causando difficoltà respiratorie e miocardite.
DIAGNOSI. La diagnosi si basa sulla clinica, sull'aumento degli enzimi muscolari (CPK, LDH e aldolasi), sui dati dell'elettromiografia e, soprattutto, sui risultati della biopsia muscolare, unico parametro in grado di formulare diagnosi certa. Inoltre, più della metà dei pazienti con polimiosite presentano in circolo almeno un anticorpi miosite-specifico. La risonanza magnetica ha un ruolo emergente nella caratterizzazione delle miositi infiammatorie, essendo in grado di rilevare infiammazione, degenerazione e necrosi muscolare.
TERAPIA. Il trattamento si basa sulla terapia immunosoppressiva e sulla fisioterapia, una volta superata la fase acuta infiammatoria. Il trattamento con corticosteroidi rappresenta la prima scelta. Il trattamento di seconda linea, in caso di resistenza, intolleranza o dipendenza dai corticosteroidi, prevede l’impiego di metotrexate, l’azatioprina e immunoglobuline ev. Altri farmaci utilizzabili sono: ciclosporina, micofenolato mofetile, ciclofosfamide (soprattutto in caso di interessamento polmonare) e tacrolimus. Nuovi approcci terapeutici prevedono l’utilizzo di rituximab.
PROGNOSI. La polimiosite limita in maniera importante la qualità di vita dei pazienti, impedendo lo svolgimento delle semplici attività quotidiane (camminare, salire le scale, alzarsi da seduti). In caso di coinvolgimento polmonare, esofageo o cardiaco o in caso di polimiosite paraneoplastica la prognosi è peggiore. I pazienti sono inoltre esposti ad un rischio maggiore di infezioni polmonari e gastrointestinali.
