Codice esenzione RM0110
Malattia infiammatoria degenerativa della muscolatura scheletrica lentamente progressiva, caratterizzata dal deposito di aggregati citoplasmatici nelle cellule muscolari.
EPIDEMIOLOGIA. La prevalenza nella popolazione generale è pari a circa 1 caso su 1.000.000 di abitanti. È più frequente nel sesso maschile ed esordisce tipicamente dopo i 50 anni, sebbene possa manifestarsi anche prima.
EZIOLOGIA. L'eziologia non è nota. Si discute ancora a proposito del fatto che la miosite a corpi inclusi sia una malattia autoimmune con secondaria degenerazione muscolare o una malattia degenerativa con infiammazione muscolare. I pazienti con genotipo HLA-DR3 e 8-1 MHC hanno una maggiore suscettibilità alla miosite a corpi inclusi.
CLINICA. Il segno iniziale della patologia è rappresentato dalla debolezza dei muscoli quadricipiti delle cosce o dei flessori delle dita delle mani, con conseguenti cadute, difficoltà nel rialzarsi dalla sedia o da terra, nel piegare le ginocchia, nel fare le scale, nell’afferrare e nell’usare gli oggetti. Con il progredire della malattia, vengono coinvolti altri gruppi di muscoli, come i flessori del gomito, dell’anca, del collo e della caviglia. Questi ultimi sono responsabili dei piedi cadenti. Possono essere interessati anche i muscoli facciali, ad eccezione di quelli extraoculari. Circa ill 60% dei pazienti manifesta disfagia, talvolta grave, nella fase avanzata della malattia. Oltre alla debolezza possono presentarsi dolore e atrofia. Fino al 25% dei pazienti presenta un’associazione con altre malattiae autoimmuni (soprattutto Sindrome di Sjögren) e malattie ematologiche (leucemia). La miosite a corpi inclusi può comparire in pazienti con infezione da HIV e HTLV-1, tipicamente ad un età più giovane.
DIAGNOSI. La diagnosi si basa sulla clinica e sui reperti della biopsia muscolare. Gli esami ematochimici non sono specifici, sebbene ci possa essere spesso un leggero aumento dei valori di creatina chinasi. Ci si può servire anche dell’elettromiografia, in grado di confermare l’origine miopatica del sintomo, e dell risonanza magnetica, che evidenzia il pattern peculiare del coinvolgimento muscolare. Può essere utile la ricerca di anti-cN1A (o anti-NT5C1A) la cui negatività, tuttavia, non permette di escludere la malattia. Inoltre, soprattutto in caso di esordio in età giovanile dovrebbe essere eseguita la sierologia per HIV e HTLV.
TERAPIA. Non essendo disponibile un trattamento specifico per questa patologia, la terapia è spesso empirica e variabile a seconda del centro in cui ci si trova. I pazienti non rispondono solitamente alle convenzionali terapie antinfiammatorie o immuno-modulatorie. La terapia sintomatica si avvale anche di esercizi fisici, ergoterapia e dispositivi ortesici.
PROGNOSI. La miosite a corpi inclusi è una patologia progressiva, che compromette la qualità di vita e la capacità di deambulazione di chi ne è affetto e la. La maggior parte dei pazienti necessità dopo 5 anni di ausili per la deambulazione e, dopo 10, di sedia a rotelle. La principale causa di mortalità è rappresentata dalla polmonite ab ingestis secondaria alla disfagia.
