Codice esenzione RG0070
Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2011.
Vasculite granulomatosa necrotizzante associata alla presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) e caratterizzata da un'infiammazione necrotizzante dei vasi di piccolo e medio calibro (capillari, venule e arteriole) in grado di determinare un'ischemia dei tessuti. Interessa soprattutto l’apparato respiratorio ed il rene.
EPDEMIOLOGIA. Ha una prevalenza stimata pari a 1/6.400-1/42.000 e un'incidenza annuale pari a 1/84.000-1/475.000. E’ più frequente in Nord Europa e nella popolazione caucasica. Esordisce tipicamente tra i 45 e il 60 anni, sebbene possa manifestarsi a tutte le età, anche nell’infanzia. Ha un’incidenza analoga nella popolazione maschile e femminile.
EZIOLOGIA. È una malattia multifattoriale, in cui le alterazioni dell'immunità innata e adattiva svolgono un ruolo importante. Nella maggior parte dei pazienti vengono riscontrati ANCA anti-citoplasma diretti contro la proteinasi 3 (PR3-ANCA).
CLINICA. Quasi tutti i pazienti presentano un interessamento dell'orecchio, del naso e della gola con ostruzione nasale, ipo/anosmia, otite cronica media, sinusite, rinite crostosa e/o emorragica, deformità del setto nasale (naso a sella), perforazione del setto nasale, del palato o dell’orecchio esterno. È molto frequente anche l’interessamento polmonare con emorragia alveolare di entità variabile, noduli parenchima, stenosi tracheale e/o subglottica. Il coinvolgimento renale di solito è caratterizzato da una glomerulonefrite necrotizzante segmentare focale che si manifesta con ematuria e proteinuria. Una percentuale inferiore di pazienti presenta lesioni cutanee (porpora degli arti inferiori, pioderma gangrenoso, ulcere genitali o della mucosa, noduli sottocutanei), neuropatia periferica (mononeurite multipla o neuropatia sensitivo-motoria), problematiche oculari (episclerite, ulcerazioni corneali, vasculite retinica) o interessamento del sistema nervoso centrale (cefalea, meningite, deficit focali, epilessia). Raramente si può avere un coinvolgimento cardiaco e gastro-intestinale. Infine, la granulomatosi di Wegener si associa alla presenza di segni clinici sistemici, quali febbre, artralgie, mialgie e calo ponderale.
DIAGNOSI. La diagnosi si basa sulla clinica, sull’imaging e sul riscontro degli ANCA nel siero, in particolare i PR3-ANCA. La conferma diagnostica può essere raggiunta con la biopsieadegli organi interessati.
TERAPIA. La terapia di induzione si basa sull’impiego di steroidi in associazione a rituximab o ciclofosfamide, permettendo la remissione della malattia in oltre l'80% dei pazienti. In caso di mancata o insufficiente risposta, si può ricorrere alla plasmaferesi. La terapia di mantenimento prevede l’utilizzo di corticosteroidi in associazione con azatioprina o metotrexate.
PROGNOSI. Sebbene con la terapia possa essere raggiunta la remissione, circa l'80% dei pazienti tende a sviluppare una recidiva entro 10 anni. Il coinvolgimento renale è ha un impatto maggiore sulla prognosi a lungo termine dei pazienti.
