Codice esenzione RG0060
Vasculite interessante i piccoli vasi con deposizione a livello dei capillari renali e polmonari di autoanticorpi anti-membrana basale diretti contro il collagene di tipo IV.
EPIDEMIOLOGIA. Ha un'incidenza annuale di 0-1 caso su 100.0000 e due picchi di incidenza nella terza e nella settima decade di vita.
EZIOLOGIA. Patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi antimembrana basale glomerulare e alveolare diretti contro il collagene di tipo IV. Circa 1/3 dei pazienti presenta una positività anche per ANCA (MPO).
CLINICA. La patologia può avere un esordio graduale o rapidamente progressivo. La maggior parte dei pazienti (80-90%) presenta un interessamento renale con glomerulonefrite rapidamente progressiva e polmonare. L'interessamento isolato di rene o polmone è invece meno frequente (rispettivamente 20% e meno del 10% dei casi). Il coinvolgimento renale è responsabile di una glomerulonefrite che si manifesta con ematuria, proteinuria, edemi e ipertensione arteriosa. È frequente l'evoluzione verso un'insufficienza renale rapidamente progressiva. L'interessamento polmonare causa emorragia alveolare che si manifesta con emottisi e, in una percentuale minore di casi, con tosse, dispnea e dolore toracico. Classici sintomi costituzionali (febbre, astenia, calo ponderale, artralgie) possono precedere o accompagnare il coinvolgimento renale e/o polmonare.
DIAGNOSI. Riscontro di anticorpi anti-membrana basale glomerulare nel siero e biopsia renale (gold standard). A livello della membrana basale glomerulare può essere evidenziata una deposizione lineare di IgG attraverso l'immunofluorescenza diretta.
TERAPIA. La terapia di prima linea si basa su plasmaferesi, corticosteroidi e ciclofosfamide. Il rituximab può essere aggiunto alla terapia standard o impiegato in sostituzione della ciclofosfamide. In caso di insufficienza renale allo stadio terminale i pazienti necessitano di trattamento dialitico e alcuni possono essere indirizzati a trapianto renale. Fondamentale la plasmaferesi: le recidive di solito si presentano nello 0-6% dei casi.
PROGNOSI. La prognosi dipende dal tempestivo riconoscimento e trattamento della patologia. Se non adeguatamente trattata, la sindrome di Goodpasture comporta insufficienza renale terminale ed emorragia alveolare, con sviluppo di quadri di insufficienza respiratoria secondari, anche fatali nei casi più severi. L'emorragia alveolare è infatti la prima causa di morte precoce in questi pazienti. Nonostante i recenti miglioramenti terapeutici, circa il 30% dei pazienti va incontro a insufficienza renale terminale e richiede dialisi a lungo termine. L'entità del danno renale è il principale responsabile del peggioramento della prognosi: i pazienti con necessità di dialisi urgente hanno una sopravvivenza inferiore ai 2 anni, a patto che non vengano indirizzati a trapianto renale, mentre i pazienti con coinvolgimento renale moderato-severo che non necessitano di dialisi rispondono meglio alla terapia. Il trapianto renale in genere è indicato quando non sono presenti in circolo anticorpi da almeno 6 mesi.
