Codice esenzione RJ0020
Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2013.
Malattia del connettivo sistemica caratterizzata dallo sviluppo di tessuto fibro-infiammatorio formante massa a livello dei tessuti molli retroperitoneali. La localizzazione più comune è a livello della biforcazione aorto-iliaca.
EPIDEMIOLOGIA. Ha una prevalenza e un'incidenza di 1 su 100.000 abitanti. Interessa soprattutto individui di sesso maschile (rapporto M:F = 2:1) e di mezza età (40-60 anni).
EZIOLOGIA. È idiopatica nel 75% dei casi e secondaria nel 25% (neoplasie, infezioni, farmaci). La forma idiopatica può essere associata ad un aumento di IgG4 (presenza di infiltrazione tissutale di plasmacellule IgG4+ e aumento dei valori sierici di IgG4).
CLINICA. La sintomatologia è spesso subdola. Può manifestarsi con sintomi sistemici (febbre, artralgie, mialgie, cefalea, calo ponderale) accompagnati da dolore addominale o lombare, edemi agli arti inferiori, trombosi venose profonde e sintomi correlati ad intrappolamento delle strutture retroperitoneali da parte del tessuto fibroso (ostruzione ureterale fino allo sviluppo di insufficienza renale acuta, varicocele, idrocele). Interessando la parete dei vasi, può essere responsabile della formazione di aneurismi aortici infiammatori. È spesso associata ad ipertensione arteriosa. Talvolta interessa anche mediastino, tiroide, vie biliari e altre sedi (fibrosclerosi multifocale). Può essere associata ad altre patologie legate ad accumulo di lgG4 o patologie autoimmuni (Tiroidite di Hashimoto, vasculiti, LES).
DIAGNOSI. Ecografia, RM, TC, PET e istologia. Può essere evidenziato anche un incremento dei livelli sierici di IgG4 (non presente in tutti i pazienti).
TERAPIA. Gli steroidi rappresentano il farmaco di prima scelta (riducono l'infiltrato infiammatorio e la fibrosi). Altri farmaci utilizzati sono tamoxifene, immunosoppressori (penicillamina, metotrexate, azatioprina, ciclosporina A, micofenolato) e rituximab. La terapia medica è da mantenere nel tempo anche nelle fasi di remissione. Il trattamento chirurgico è utile in caso di complicanze ostruttive, ma non modifica la storia naturale della malattia e spesso è difficoltoso.
PROGNOSI. Tendenzialmente buona se riconosciuta tempestivamente e trattata adeguatamente, in modo da prevenire il coinvolgimento renale e l'interessamento di altri organi. Le complicanze dell'insufficienza renale rappresentano la causa più frequente di mortalità, seguite da complicanze cardiache, cerebrali e renali secondarie a ipertensione arteriosa e gastrointestinali da ileo meccanico. La terapia farmacologica permette un miglioramento della sintomatologia e una parziale regressione della fibrosi con miglioramento della qualità di vita.
