Codice esenzione RM0050

È una malattia cronica rara del tessuto connettivo.

Prevalenza:1 caso ogni 100.000 persone.

Colpisce prevalentemente soggetti adulti (età 30-50 anni) con lieve prevalenza nei soggetti di sesso femminile. Non è dimostrata una predisposizione genetica o etnica.

Etiologia sconosciuta, ma è ipotizzabile una genesi autoimmune.

Il quadro clinico è determinato da una flogosi ed ispessimento delle fasce muscolari, talora accompagnato da impegno dei tessuti muscolare e sottocutaneo.

Dal punto di vista anatomopatologico si osservano edema ed ipertrofia del collageno e presenza di infiltrati flogistici perivascolari o diffusi con prevalenza di linfociti, plasmacellule, istiociti ed a volte eosinofili.

L'immunofluorescenza ha evidenziato depositi di IgG e C3 nella fascia ed IgM nella giunzione dermo-epidermica.

Alla microscopia elettronica la struttura delle fibre collagene non mostra anomalie significative, a differenza di quanto si rileva nella sclerosi sistemica.

Manifestazioni cliniche generali: astenia, febbricola, artralgie, mialgie, crampi muscolari, prurito.

Localmente, in genere dopo stress fisico, improvvisi edemi dolorosi nelle estremità con successiva comparsa di indurimenti cutanei negli arti o nel tronco. In seguito compaiono nella cute delle braccia, avambracci, gambe o tronco chiazze sclerodermoidi ben delimitate per lo più bilaterali e simmetriche. Sono assenti il fenomeno di Raynaud e l'esofagopatia o altri sintomi specifici della sclerodermia.

Esami di laboratorio: aumento della PCR, VES, ipergammaglobulinemia, incremento della idrossiprolinuria.

Biopsia cutanea e fasciale: infiammazione e ispessimento della fascia muscolare. Capillaroscopia regolare.

La RM può essere utile per valutare l'estensione della infiammazione ed escludere altre condizioni cliniche.

La terapia di elezione è rappresentata dai corticosteroidi, l'idrossiclorochina, la ciclofosfamide, la griseofulvina.

La prognosi solitamente è favorevole, ma in alcuni casi può evolvere verso patologie come sclerosi sistemica progressiva, connettivite mista o altra connettivite maggiore.