Codice esenzione RLO040
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EZIOLOGIA. Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale di uno scollamento delle cellule epiteliali e della formazione di raccolte liquide intra o sottoepiteliali chiamate bolle.
QUADRO CLINICO. È la malattia bollosa più comune: 6-7 nuovi casi/anno/milione di abitanti. L'esordio abituale è dopo i 60 anni e oltre i 90 anni il rischio relativo aumenta di circa 300 volte. In questa malattia bollosa il bersaglio degli autoanticorpi si trova alla base delle cellule più interne dell'epidermide. Lo spettro di presentazione è vario. Nella forma classica si ha una eruzione vescico-bollosa più o meno diffusa, associata ad intenso prurito. Nelle fasi iniziali o nelle varianti atipiche si hanno invece manifestazioni pruriginose simileczematose o orticarioidi. L'interessamento mucoso, per lo più orale, riguarda il 10-30% dei casi. Negli anni l'eruttività bollosa tende ad attenuarsi e il decorso medio della malattia risulta di 3-6 anni. La mortalità, in gran parte disgiunta dalla malattia in sé, nel primo anno è compresa tra il 10 e il 40%. Raramente si riscontra l'associazione con una neoplasia o altre malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide o il lupus eritematoso.
DIAGNOSI. La diagnostica è la stessa del pemfigo.
TERAPIA. Per le forme poco estese può essere sufficiente la terapia steroidea locale. Il farmaco di base è il cortisone per via generale (da usare preferibilmente in boli e mai quotidianamente sin dall'inizio, con almeno 2 pause settimanali). Solitamente però vengono associati immunosoppressori come l'azatioprina, il micofenolato mofetile e la ciclofosfamide che consentono la riduzione del cortisone alla minima dose efficace. Talvolta la malattia risulta resistente a tale schema terapeutico. In questi casi si ricorre alla somministrazione endovenosa di immunoglobuline o alla plasmaferesi, una sorta di filtrazione del sangue volta a sottrarre gli autoanticorpi responsabili della malattia.