Codice esenzione RLO050

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EZIOLOGIA. Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale di uno scollamento delle cellule epiteliali e della formazione di raccolte liquide intra o sottoepiteliali chiamate bolle.

QUADRO CLINICO. È la forma più rara delle malattie bollose autoimmuni. L'interessamento mucoso è predominante su quello cutaneo, presente solo nel 20-30% dei casi e solitamente limitato. Le mucose più colpite sono quella orale e quella congiuntivale (pemfigoide oculare) con esito cicatriziale. A livello orale cicatrici gengivali con perdita di denti, disfagia (da cicatrici stenosanti esofagee) e dispnea (da cicatrici laringee). Nell' Europa Occidentale l'incidenza annuale/milione di abitanti della forme cutanee ed orali è di un solo caso ed il rapporto maschi/femmine è di 1.5/2.
Nel pemfigoide oculare il processo autoimmune interessa la membrana basale della congiuntiva che nello stadio finale dell'infiammazione va incontro a cicatrizzazione completa ed è la causa della cecità bilaterale. L'incidenza della forma oculare è difficile da valutare e varia nei diversi studi da 1/15.000 ad 1/45.000 abitanti.È più colpito il sesso femminile con un rapporto M/F di 1/3.L'età più colpita è quella tra i 70 e gli 80 anni, ma sono descritti casi di soggetti giovani ed ultraottantenni. È stata descritta una predisposizione genetica in associazione con il gene DQ w7. Entrambi gli occhi sono destinati ad essere coinvolti trattandosi di una malattia sistemica, ma negli stadi iniziali la malattia è monolaterale ed i sintomi, aspecifici, consistono in bruciore, lacrimazione, occhio rosso e secrezione mucosa che persistono per lunghi periodi, alternati a periodi di apparente benessere. Segni obiettivi precoci monolaterali del pemfigoide oculare sono la scomparsa della plica semilunare e della caruncola. Se la terapia non è iniziata per tempo, il processo infiammatorio prosegue determinando la fibrosi della congiuntiva tarsale (stadio I). In seguito, producendosi altre aree di cicatrizzazione congiuntivale, si ha un accorciamento dei fornici (stadio II) e successivamente la formazione di briglie congiuntivali e symblepharon (stadio III). Il persistere dell'infiammazione porta alla distruzione delle cellule staminali cui consegue un difetto epiteliale persistente che porterà alla perdita della trasparenza corneale. Lo stiramento dei bordi palpebrali è spesso causa di entropion (raramente di ectropion), trichiasi e conseguente trauma della ciglia sulla cornea. La malattia in questo stadio avanzato è complicata dalla compromissione della secrezione lacrimale nelle sue componenti acquosa, mucosa ed oleosa. L'alterazione delle palpebre causa l'esposizione del segmento anteriore dell'occhio con aumento della secchezza che è un fattore di ulteriore danno su di una cornea già traumatizzata delle ciglia in trichiasi. Il rischio di infezioni in questo stadio aumenta e si possono avere ulcere corneali settiche e perforazioni del bulbo. Il IV stadio della malattia è rappresentato dall'anchiloblepharon; i fornici sono scomparsi, le palpebre sono saldate al bulbo, la cornea è cheratinizzata.

DIAGNOSI. La conferma diagnostica si ha con la biopsia per l'esame istologico che evidenzia autoanticorpi che si fissano ad un livello inferiore rispetto a quelli del pemfigoide bolloso. Nella forma oculare la diagnosi differenziale deve prendere in considerazione le altre patologie che provocano cicatrizzazione della congiuntiva come le malattie immunobollose dermatologiche, alcune malattie autoimmuni sistemiche ed alcune patologie oculari come la blefarocongiuntivite da rosacea, la cheratocongiuntivite atopica, il tracoma,traumi chimici, termici o lesioni auto provocate. La cicatrizzazione congiuntivale può essere l'esito della somministrazione cronica di colliri antiglaucomatosi.

PROGNOSI. Esito cicatriziale con decorso cronico e con remissioni rare (nei casi lievi), con alternarsi di riacutizzazioni e remissioni protratte anche per anni. Nella forma oculare la diagnosi precoce ed il trattamento conseguente con terapia immunomodulante sistemica consentono di evitare la cecità che caratterizza gli stadi più avanzati della malattia.

TERAPIA. Terapia cortisonica locale nei casi con estensione limitata. Terapia cortisonica per via sistemica (da usare preferibilmente in boli e mai quotidianamente sin dall'inizio, con almeno 2 pause settimanali), associata ad immunosoppressori nelle forme croniche che, allo stato cicatriziale, richiedono spesso correzione chirurgica ed esame endoscopico con dilatazione del lume (esofago, laringe).