Codice esenzione RLO030

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EZIOLOGIA. Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale di uno scollamento delle cellule epiteliali e della formazione di raccolte liquide intra o sottoepiteliali chiamate bolle. Nel pemfigo volgare il bersaglio degli autoanticorpi si trova sulla superficie esterna delle cellule dell'epidermide e degli epiteli mucosi.

QUADRO CLINICO. L'incidenza varia da 0.7 a 5 nuovi casi per milione di abitanti/anno con una distribuzione simile nei due sessi. L'incidenza maggiore si ha nella razza ebraica. In sede mucosa (e quella orale è la più colpita) le bolle tendono a rompersi presto e ad esitare in erosioni; sulla cute invece restano più a lungo integre. La malattia si protrae per anni, ma con tendenza ad un'attenuazione dell'eruttività bollosa. Lasciata a sé può essere fatale perché vaste aree erose di pelle e mucose conducono alla perdita di liquidi e ad infezioni gravi.

DIAGNOSI. La diagnosi viene confermata con la biopsia (un prelievo chirurgico di 2 piccoli frammenti di cute) sui quali si eseguono l'esame istologico e la ricerca degli autoanticorpi (immunofluorescenza diretta). Una diagnosi precoce favorisce un miglioramento anche rapido.

PROGNOSI. La gravità e la storia naturale della malattia sono molto variabili e prima dell'avvento degli steroidi sistemici era possibile il decesso. Oggi la mortalità è molto rara, grazie alla disponibilità di numerosi farmaci che vanno assunti per anni.

TERAPIA. Il farmaco di base è il cortisone e nelle forme orali, diagnosticate precocemente, anche solo localmente è molto efficace. Per via generale va usato preferibilmente in boli e mai quotidianamente sin dall'inizio, con almeno 2 pause settimanali. Solitamente però vengono associati immunosoppressori come l'azatioprina, il micofenolato mofetile e la ciclofosfamide che consentono la riduzione del cortisone alla minima dose efficace. Talvolta la malattia risulta resistente a tale schema terapeutico. In questi casi si ricorre alla somministrazione endovenosa di immunoglobuline o alla plasmaferesi, una sorta di filtrazione del sangue volta a sottrarre gli autoanticorpi responsabili della malattia.