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Informativa Estesa

Malattie autoimmuni rare

Codice esenzione RFO270

Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2011.

Centri regionali di riferimento (per regione Emilia Romagna vedi sito Regione Emilia Romagna) vedi sito

Centri nazionali di riferimento vedi sito

EZIOLOGIA. Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell'apparato respiratorio (sec. AA da clamydia)

PATOGENESI. Vasculite dell'arteria uditiva interna con necrosi ischemica e successiva fibrosi dell'orecchio interno.

QUADRO CLINICO. Descritta la prima volta nel 1945.Da allora in letteratura sono stati segnalati oltre 150 casi. Eta: bambini e giovani adulti: età media 20 anni. Presenta:
1) Cheratite interstiziale (eritema congiuntivale, dolore, fotofobia, alterazione del visus). A volte irite, episclerite, vasculite retinica;
2) Disfunzione apparato uditivo-vestibolare (bilaterale, progressivo, a volte fluttuante). Insorge acutamente con attacchi tipo Menière (vertigini, atassia, tinnito, nausea,vomito e sordità improvvisa);
3) manifestazioni sistemiche tipo vasculite (nel 10%): febbricola, astenia, calo ponderale, artromialgie, artriti, dolore addominale, linfoadenomegalie, epatosplenomegalia. Vi può essere interessamento dei grandi vasi (aortite come nella S.di Takayasu) o dei piccoli-medi.
Vi può essere interessamento del SNC e periferico (neuropatia periferica). Le complicanze più gravi sono la sordità e l'interessamento cardio-vascolare.
Le manifestazioni oculari possono precedere o seguire quella uditive di poche settimane fino ad un anno Nel 25% dei casi compaiono simultaneamente. Nel Cogan atipico quella uditive compaiono oltre 2 anni dopo quelle oculari. Variante clinica è la malattia di Mc Cabe in cui è assente la patologia oculare.

DIAGNOSI. Positività anticorpi.anticoclea. Con la biologia molecolare analizzando le immunoglobuline di soggetti ammalati si è identificato, nel siero di tutti i soggetti, il cosiddetto " peptide COGAN" SGRDTSIQILWI. Diagnosi differenziale con sifilide, panarterite nodosa, granulomatosi di Wegener.

PROGNOSI. Sordità bilaterale più o meno grave, flogosi oculare con deficit visivo progressivo. Comunque esiste un' ampia variabilità del quadro clinico che può presentarsi anche con manifestazioni incomplete o scarsamente invalidanti.

TERAPIA. Corticosteroidi (da usare preferibilmente in boli e mai quotidianamente sin dall'inizio, con almeno 2 pause settimanali), ciclofasfamide, Metotrexate, azatioprina, ciclosporina A, colchicina.