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CODICE ESENZIONE RCO210

Caso clinico esposto al convegno "Malattie rare ed autoimmunità" del 2013.

Centri regionali di riferimento (per regione Emilia Romagna vedi sito Regione Emilia Romagna) vedi sito

Centri nazionali di riferimento vedi sito

È una malattia infiammatoria sistemica che può coinvolgere diversi organi con alterazioni cutanee, mucose, oculari, articolari e più raramente neurologiche. La malattia è associata nel 30% dei casi ad altre connettiviti, o a malattie ematologiche. Colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile esordendo solitamente nel terzo decennio di vita (l’esordio è più tardivo nel sesso femminile). Maggiormente diffusa in alcuni paesi del bacino mediterraneo e nel Giappone. La prevalenza è di circa 1 caso ogni 20.000 abitanti.

EZIOLOGIA. Autoimmune.

QUADRO CLINICO. Sintomi sistemici: rapida perdita di peso, febbre, aftosi (ulcerazioni) orale e genitale, eritema nodoso, noduli acneiformi dermo-ipodermici, dolori articolari prevalentemente agli arti inferiori con artrite non erosiva, uveite più spesso anteriore (iridociclite con hypopion) ma anche diffusa con interessamento del segmento posteriore oculare con coiroidite,vasculite retinica e papillite, tromboflebiti recidivanti, epididimite ricorrente; manifestazioni neurologiche (neuro-Behçet) con sindrome meningomielitica, interessamento del tronco encefalico, stato confusionale, cefalea; possibili manifestazioni polmonari e gastroenteriche.

DIAGNOSI. Esistono molteplici criteri classificativi e diagnostici basati sulle più frequenti e caratteristiche manifestazioni della malattia. Spesso associato alla positività per HLA B51 Possibile la positività del Pathergy test.(ipereattività cutanea per cui la semplice puntura di un ago sterile provoca la formazione di pustole asettiche).

PROGNOSI. Buona se la diagnosi è precoce. Prognosi peggiore nel neuro-Behçet e nell’interessamento oculare se è presente vasculite retinica. Comunque esiste un’ ampia variabilità del quadro clinico che può presentarsi anche con manifestazioni incomplete o scarsamente invalidanti.

TERAPIA. Ciclosporina, corticosteroidi (da usare preferibilmente in boli e mai quotidianamente sin dall’inizio, con almeno 2 pause settimanali), colchicina, methotrexate, azatioprina, farmaci biologici.